第10章：腎上腺疾病的流行病學

緒論

流行病學的研究為疾病在人群中的分佈和決定因素提供了關鍵的見解。對於腎上腺疾病而言，了解其發生頻率、人口統計學模式和風險因素，對於臨床實踐、公共衛生規劃和研究至關重要。腎上腺疾病的盛行率和發生率差異很大，從高血壓人群中相對常見的原發性高醛固酮症，到罕見的惡性腫瘤如腎上腺皮質癌。本章概述了主要腎上腺疾病的流行病學，重點介紹了關鍵的統計數據和趨勢。

10.1 庫欣氏症候群與庫欣氏病

內源性庫欣氏症候群是一種罕見疾病，估計年發生率為每百萬人中0.7至2.4例。最常見的原因是庫欣氏病（Cushing disease），約佔成人病例的70%，兒童病例的90%以上。庫欣氏病表現出明顯的女性優勢，男女比例約為3:1。發病高峰期發生在20至50歲之間。異位促腎上腺皮質激素（ACTH）症候群和原發性腎上腺腫瘤各佔約15%的病例 [1]。

10.2 愛迪生氏病

原發性腎上腺功能不全，即愛迪生氏病（Addison disease），也是一種罕見病症。在西方國家，其盛行率估計為每百萬人口中40至60例。年發生率約為每百萬人中4至6個新病例。該病可發生在任何年齡，但最常見於30至50歲的成年人。在已開發國家，自體免疫性腎上腺炎是80-90%病例的原因，且在女性中更為常見。相比之下，在發展中國家，結核病仍然是一個主要原因，且性別分佈更為平均 [2]。

10.3 先天性腎上腺增生症（CAH）

先天性腎上腺增生症（CAH）的發生率因特定的酵素缺乏和種族人口而異。最常見的形式是21-羥化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency），其經典型在全球的發生率約為每15,000個活產兒中1例。非經典型則更為常見，在一般白人人群中的盛行率高達1/1,000，在某些族群中甚至更高，例如德系猶太人（1/27）。許多國家已實施新生兒篩檢計畫，以早期檢測經典型CAH [3]。

10.4 腎上腺腫瘤

由於橫斷面影像學檢查的廣泛使用，腎上腺腫瘤的檢出頻率正在增加。這些偶然發現的腫瘤被稱為腎上腺偶發瘤（adrenal incidentalomas）。

• 腎上腺皮質腺瘤（Adrenocortical Adenomas）： 這是最常見的腎上腺腫瘤，在屍檢中約有3-5%的一般人群被發現，且盛行率隨年齡增長而增加。
• 腎上腺皮質癌（Adrenocortical Carcinoma, ACC）： 這是一種非常罕見且具侵襲性的癌症，估計年發生率為每百萬人中0.5至2例。它具有雙峰年齡分佈，高峰期在兒童期和生命的第四至第五個十年 [4]。

10.5 嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤

這些是罕見的腫瘤，合計年發生率約為每百萬人中2至8例。在大約0.1%至0.6%的高血壓患者中發現。雖然它們可能發生在任何年齡，但發病高峰期在第四和第五個十年。重要的是，約有40%的病例與至少15個已知易感基因中的一個種系突變（germline mutation）相關，使其成為遺傳性最高的內分泌腫瘤 [5]。

10.6 原發性高醛固酮症

原發性高醛固酮症（Primary Hyperaldosteronism）曾被認為是高血壓的罕見原因，但現在被認為是繼發性高血壓最常見的形式。估計其在所有高血壓患者中的盛行率為5%至10%，在頑固性高血壓患者中可能高達20%。兩個主要的亞型是雙側特發性高醛固酮症（bilateral idiopathic hyperaldosteronism, IHA），約佔60%的病例，以及醛固酮生成腺瘤（aldosterone-producing adenoma, APA），約佔30-40% [6]。

參考文獻

[1] Kairys, N., Anastasopoulou, C., & Schwell, A. (2023). Cushing Disease. In StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448184/

[2] Munir, S., & Waseem, M. (2024). Addison Disease. In StatPearls. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441994/

[3] Speiser, P. W., Arlt, W., Auchus, R. J., Baskin, L. S., Conway, G. S., Merke, D. P., ... & White, P. C. (2018). Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 103(11), 4043-4088.

[4] Fassnacht, M., Dekkers, O. M., Else, T., Baudin, E., Berruti, A., de Krijger, R., ... & Terzolo, M. (2018). European Society of Endocrinology Clinical Practice Guidelines on the management of adrenocortical carcinoma in adults, in collaboration with the European Network for the Study of Adrenal Tumors. European journal of endocrinology, 179(4), G1-G46.

[5] Neumann, H. P., Young, W. F., & Eng, C. (2019). Pheochromocytoma and paraganglioma. New England Journal of Medicine, 381(6), 552-565.

[6] Funder, J. W., Carey, R. M., Mantero, F., Murad, M. H., Reincke, M., Shibata, H., ... & Young, W. F. (2016). The management of primary aldosteronism: case detection, diagnosis, and treatment: an Endocrine Society clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 101(5), 1889-1916.